Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

wczoraj, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Ryś iberyjski nie wyginie przez genetykę

22 sierpnia 2011, 13:56

Niskie zróżnicowanie genetyczne rysia iberyjskiego (Lynx pardinus), najbardziej zagrożonego wyginięciem europejskiego drapieżnika, może nie zmniejszać szans gatunku na przeżycie. Genetycy z Wielkiej Brytanii, Danii i Hiszpanii badali DNA wyekstrahowane ze skamieniałości rysi iberyjskich i stwierdzili, że w ciągu ostatnich 50 tys. lat gatunek stale wykazywał niewielkie zróżnicowanie genetyczne, czyli w jego przypadku małe, utrzymujące się przez dłuższy czas populacje są normą (Molecular Ecology).


Badania genetyczne Scytów pokazują możliwe przyczyny ich rozkwitu i upadku

29 marca 2021, 11:41

Scytowie cieszą się obecnie statusem niemalże legendarnym. Zapracowali nań licznymi konfliktami i interakcjami z sąsiadującymi cywilizacjami. Sami nie stworzyli jednorodnej kultury, nie pozostawili żadnych źródeł pisanych, a to, co o nich wiemy, pochodzi od wielkich cywilizacji, z którymi mieli kontakt: Asyryjczyków, Greków, Rzymian, Persów czy Chińczyków.


Piękne, zgrabne, bez dopingu!

Doping, czyli rzecz o zawartości sportu w sporcie

9 sierpnia 2008, 14:52

Sport i rywalizacja od zawsze pociągały ludzi, a zawodników zawsze pociągało zwycięstwo. Jak pokazuje historia, nie zawsze osiągali ten cel uczciwie.


Wyleczyli jeszcze w łonie matki

7 września 2009, 11:30

Dzięki zastosowaniu inhibitora pewnego enzymu (kalpainy) amerykańscy i japońscy badacze odtworzyli prawidłowy poziom białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju mózgu. Bez odpowiedniego stężenia LIS1 zaburzona zostaje migracja neuroblastów, skutkiem czego jest rzadka wada wrodzona – bezzakrętowość (łac. agyria), inaczej gładkomózgowie.


Ślimaki przeżywają zjedzenie przez ptaki

11 lipca 2011, 09:14

Tornatellides boeningi to ślimaki lądowe zjadane m.in. przez szklarniki japońskie. Prowadząc badania odchodów ptaków, naukowcy z Tohoku University zauważyli, że aż 15% "kąsków" przeżywa podróż przez przewód pokarmowy skrzydlatych drapieżników. Oznacza to, że zjedzenie przez ptaki stanowi kluczowy mechanizm rozprzestrzeniania się T. boeningi.


Hipoglikemia o podłożu genetycznym

7 października 2011, 09:55

Przyczyn rzadkiej i ciężkiej hipoglikemii, która występuje nawet pod nieobecność insuliny, należy upatrywać w mutacji genu AKT2.


Prawdziwy jednorożec

12 czerwca 2008, 12:01

We włoskim rezerwacie przyrody w Prato koło Florencji mieszka sarna z jednym rogiem pośrodku głowy. Jednoroczniak o wiele mówiącym imieniu Jednorożec przyszedł na świat w miejscowym Centrum Nauk Naturalnych, którym kieruje Gilberto Tozzi. U zwierzęcia musiała wystąpić jakaś wada genetyczna, ponieważ jego bliźniak urodził się z dwoma rogami.


Labrador

Labradory mają to w genach

24 września 2008, 14:33

Badacze z Uniwersytetu Minnesota ustalili przyczynę choroby trapiącej kilka procent labradorów. Jak się okazuje, odpowiedzialna jest mutacja w jednym z genów.


Wyłysiały przed zimą

5 listopada 2009, 10:26

Wszystkie żyjące w zoo w Lipsku samice południowoamerykańskich niedźwiedzi peruwiańskich (okularowych) kompletnie wyłysiały. Tylko na ich łbach pozostały kępki przerzedzonych włosów. Dyrekcja i opiekunowie nie mają pojęcia, co się stało, podejrzewają jednak wadę genetyczną.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy