Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Ryś iberyjski nie wyginie przez genetykę
22 sierpnia 2011, 13:56Niskie zróżnicowanie genetyczne rysia iberyjskiego (Lynx pardinus), najbardziej zagrożonego wyginięciem europejskiego drapieżnika, może nie zmniejszać szans gatunku na przeżycie. Genetycy z Wielkiej Brytanii, Danii i Hiszpanii badali DNA wyekstrahowane ze skamieniałości rysi iberyjskich i stwierdzili, że w ciągu ostatnich 50 tys. lat gatunek stale wykazywał niewielkie zróżnicowanie genetyczne, czyli w jego przypadku małe, utrzymujące się przez dłuższy czas populacje są normą (Molecular Ecology).
Badania genetyczne Scytów pokazują możliwe przyczyny ich rozkwitu i upadku
29 marca 2021, 11:41Scytowie cieszą się obecnie statusem niemalże legendarnym. Zapracowali nań licznymi konfliktami i interakcjami z sąsiadującymi cywilizacjami. Sami nie stworzyli jednorodnej kultury, nie pozostawili żadnych źródeł pisanych, a to, co o nich wiemy, pochodzi od wielkich cywilizacji, z którymi mieli kontakt: Asyryjczyków, Greków, Rzymian, Persów czy Chińczyków.
Doping, czyli rzecz o zawartości sportu w sporcie
9 sierpnia 2008, 14:52Sport i rywalizacja od zawsze pociągały ludzi, a zawodników zawsze pociągało zwycięstwo. Jak pokazuje historia, nie zawsze osiągali ten cel uczciwie.
Wyleczyli jeszcze w łonie matki
7 września 2009, 11:30Dzięki zastosowaniu inhibitora pewnego enzymu (kalpainy) amerykańscy i japońscy badacze odtworzyli prawidłowy poziom białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju mózgu. Bez odpowiedniego stężenia LIS1 zaburzona zostaje migracja neuroblastów, skutkiem czego jest rzadka wada wrodzona – bezzakrętowość (łac. agyria), inaczej gładkomózgowie.
Ślimaki przeżywają zjedzenie przez ptaki
11 lipca 2011, 09:14Tornatellides boeningi to ślimaki lądowe zjadane m.in. przez szklarniki japońskie. Prowadząc badania odchodów ptaków, naukowcy z Tohoku University zauważyli, że aż 15% "kąsków" przeżywa podróż przez przewód pokarmowy skrzydlatych drapieżników. Oznacza to, że zjedzenie przez ptaki stanowi kluczowy mechanizm rozprzestrzeniania się T. boeningi.
Urodziła po przeszczepie jajnika od siostry bliźniaczki
18 kwietnia 2011, 09:22Trzydziestodziewięcioletnia Karine Thiriot urodziła się z zespołem Turnera. To genetyczna wada wrodzona, polegająca na braku części lub całości jednego chromosomu X w części bądź we wszystkich komórkach ciała. Jedną z najważniejszych cech syndromu są nieprawidłowo ukształtowane gonady, dlatego kobieta przez 15 lat nieskutecznie próbowała zajść w ciążę, wspomagając się m.in. zapłodnieniem in vitro. W końcu jako pierwsza na świecie przeszła przeszczep jajnika od siostry bliźniaczki z tą samą chorobą i 8 marca wydała na świat zdrową córkę Victorię.
Hipoglikemia o podłożu genetycznym
7 października 2011, 09:55Przyczyn rzadkiej i ciężkiej hipoglikemii, która występuje nawet pod nieobecność insuliny, należy upatrywać w mutacji genu AKT2.
Prawdziwy jednorożec
12 czerwca 2008, 12:01We włoskim rezerwacie przyrody w Prato koło Florencji mieszka sarna z jednym rogiem pośrodku głowy. Jednoroczniak o wiele mówiącym imieniu Jednorożec przyszedł na świat w miejscowym Centrum Nauk Naturalnych, którym kieruje Gilberto Tozzi. U zwierzęcia musiała wystąpić jakaś wada genetyczna, ponieważ jego bliźniak urodził się z dwoma rogami.
Labradory mają to w genach
24 września 2008, 14:33Badacze z Uniwersytetu Minnesota ustalili przyczynę choroby trapiącej kilka procent labradorów. Jak się okazuje, odpowiedzialna jest mutacja w jednym z genów.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 …
