Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Doping, czyli rzecz o zawartości sportu w sporcie
9 sierpnia 2008, 14:52Sport i rywalizacja od zawsze pociągały ludzi, a zawodników zawsze pociągało zwycięstwo. Jak pokazuje historia, nie zawsze osiągali ten cel uczciwie.
Wyleczyli jeszcze w łonie matki
7 września 2009, 11:30Dzięki zastosowaniu inhibitora pewnego enzymu (kalpainy) amerykańscy i japońscy badacze odtworzyli prawidłowy poziom białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju mózgu. Bez odpowiedniego stężenia LIS1 zaburzona zostaje migracja neuroblastów, skutkiem czego jest rzadka wada wrodzona – bezzakrętowość (łac. agyria), inaczej gładkomózgowie.
Ślimaki przeżywają zjedzenie przez ptaki
11 lipca 2011, 09:14Tornatellides boeningi to ślimaki lądowe zjadane m.in. przez szklarniki japońskie. Prowadząc badania odchodów ptaków, naukowcy z Tohoku University zauważyli, że aż 15% "kąsków" przeżywa podróż przez przewód pokarmowy skrzydlatych drapieżników. Oznacza to, że zjedzenie przez ptaki stanowi kluczowy mechanizm rozprzestrzeniania się T. boeningi.
Ryś iberyjski nie wyginie przez genetykę
22 sierpnia 2011, 13:56Niskie zróżnicowanie genetyczne rysia iberyjskiego (Lynx pardinus), najbardziej zagrożonego wyginięciem europejskiego drapieżnika, może nie zmniejszać szans gatunku na przeżycie. Genetycy z Wielkiej Brytanii, Danii i Hiszpanii badali DNA wyekstrahowane ze skamieniałości rysi iberyjskich i stwierdzili, że w ciągu ostatnich 50 tys. lat gatunek stale wykazywał niewielkie zróżnicowanie genetyczne, czyli w jego przypadku małe, utrzymujące się przez dłuższy czas populacje są normą (Molecular Ecology).
Badania genetyczne Scytów pokazują możliwe przyczyny ich rozkwitu i upadku
29 marca 2021, 11:41Scytowie cieszą się obecnie statusem niemalże legendarnym. Zapracowali nań licznymi konfliktami i interakcjami z sąsiadującymi cywilizacjami. Sami nie stworzyli jednorodnej kultury, nie pozostawili żadnych źródeł pisanych, a to, co o nich wiemy, pochodzi od wielkich cywilizacji, z którymi mieli kontakt: Asyryjczyków, Greków, Rzymian, Persów czy Chińczyków.
Prawdziwy jednorożec
12 czerwca 2008, 12:01We włoskim rezerwacie przyrody w Prato koło Florencji mieszka sarna z jednym rogiem pośrodku głowy. Jednoroczniak o wiele mówiącym imieniu Jednorożec przyszedł na świat w miejscowym Centrum Nauk Naturalnych, którym kieruje Gilberto Tozzi. U zwierzęcia musiała wystąpić jakaś wada genetyczna, ponieważ jego bliźniak urodził się z dwoma rogami.
Labradory mają to w genach
24 września 2008, 14:33Badacze z Uniwersytetu Minnesota ustalili przyczynę choroby trapiącej kilka procent labradorów. Jak się okazuje, odpowiedzialna jest mutacja w jednym z genów.
Wyłysiały przed zimą
5 listopada 2009, 10:26Wszystkie żyjące w zoo w Lipsku samice południowoamerykańskich niedźwiedzi peruwiańskich (okularowych) kompletnie wyłysiały. Tylko na ich łbach pozostały kępki przerzedzonych włosów. Dyrekcja i opiekunowie nie mają pojęcia, co się stało, podejrzewają jednak wadę genetyczną.
Urodziła po przeszczepie jajnika od siostry bliźniaczki
18 kwietnia 2011, 09:22Trzydziestodziewięcioletnia Karine Thiriot urodziła się z zespołem Turnera. To genetyczna wada wrodzona, polegająca na braku części lub całości jednego chromosomu X w części bądź we wszystkich komórkach ciała. Jedną z najważniejszych cech syndromu są nieprawidłowo ukształtowane gonady, dlatego kobieta przez 15 lat nieskutecznie próbowała zajść w ciążę, wspomagając się m.in. zapłodnieniem in vitro. W końcu jako pierwsza na świecie przeszła przeszczep jajnika od siostry bliźniaczki z tą samą chorobą i 8 marca wydała na świat zdrową córkę Victorię.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 …
